2001年10月のミニレクへ←●→2001年12月のミニレクへ

■■2001年11月のミニレクチャー■■

von Recklinghausen(NF1)のMRI所見

腰椎ガドリニウム造影 胸椎ガドリニウム造影

●解説:多発性神経線維腫症(Multiple neurofibroma=von Recklinghausen病:独)は有病率の多い常染色体優性遺伝疾患である(日本に4万人)。これにはNeurofibromatosis type 1(NF1)とtype2(NF2)あり。
●NF1の原因遺伝子は17番染色体長腕(17p)の11.2にあり、neurofibrominタンパクをコードしている。臨床症状は多彩で、小児期にはcafe au lait spotと呼ばれる色素斑のみの場合が多いが、思春期頃には全身の神経線維腫・骨病変(側湾)・神経系腫瘍などを順次合併する。
●NF2の原因遺伝子は22p12にあり、schwanomin(merlin)タンパクをコードする。症状は両側聴神経鞘腫・皮膚神経鞘腫・髄膜種などを合併する。
●上記症例は40代男性で、腰椎の多発性神経鞘腫で発見されたNF1の症例である。胸椎にも多発する硬膜内髄外腫瘍が見られる。なお本例は頭蓋内には腫瘍はない。


●ホーム(Index)へ